Θεραπεία κατά της νευροϊνωμάτωσης χαρακτηρίζεται «ορφανό» φάρμακο

Οι αμερικανικές φαρμακευτικές εταιρείες AstraZeneca και Merck&Co. ανακοίνωσαν πως ο ευρωπαϊκός οργανισμός φαρμάκων (EΟΦ) χαρακτήρισε ως «ορφανό φάρμακο» τη φαρμακευτική ουσία selumetinib**(την οποία ανέπτυξαν από κοινού) για τη θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, γνωστής και ως NF1. Η NF1 είναι μία ανίατη γενετική πάθηση που επηρεάζει 1 στις 3.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Η NF1 οφείλεται είτε σε αυτόματη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την εμφάνισή της, είτε σε κληρονομικότητα από πάσχοντα γονέα, και επηρεάζει τα νεογέννητα με ποικίλα συμπτώματα. Σε αυτά συμπεριλαμβάνονται όγκοι που αναπτύσσονται υποδορίως ή πάνω στο δέρμα, καθώς και ο χρωματισμός αυτού.

Άτομα με NF1 μπορούν επίσης να εμφανίσουν καλοήθεις όγκους στο έλυτρο των περιφερικών νεύρων (πλεγματοειδή νευρινώματα) σε ποσοστό 20-50%, οι οποίοι όγκοι προκαλούν πόνο, κινητικές δυσλειτουργίες ή παραμορφώσεις.

«Οι ασθενείς με NF1 μπορεί, επίσης, να εμφανίσουν έναν αριθμό διαφόρων επιπλοκών, όπως πχ. μαθησιακές δυσκολίες, προβλήματα όρασης, ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης, υπέρταση ή επιληψία» ανέφεραν σε δήλωσή τους οι εταιρείες.

Ο RoyBaynes (ανώτατος αντιπρόεδρος-επικεφαλής του τμήματος Παγκοσμίων Κλινικών Εφαρμογών, και διευθύνων ιατρικός σύμβουλος στα εργαστήρια της Merck&Co.), ανέφερε το εξής: « Η NF1 είναι μία σχετικά σπάνια ασθένεια, οι πάσχοντες, όμως, μπορεί να εμφανίσουν απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Αυτό το γεγονός τονίζει τη σημασία της συλλογικής προσπάθειας που γίνεται από τη Merck&Co. και τη συνεργάτη μας, την AstraZeneca, ώστε να βοηθηθούν οι πάσχοντες από αυτή την πάθηση, που μπορεί να επιφέρει σοβαρή αναπηρία».

Η νευροϊνωμάτωση αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης άλλων μορφών καρκίνου, στις οποίες περιλαμβάνονται κακοήθειες του εγκεφάλου, των ελύτρων των περιφερικών νεύρων και λευχαιμίες. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία. Ποικίλλουν, δε, όσον αφορά στη σοβαρότητα και μπορούν να μειώσουν το προσδόκιμο ζωής έως και δεκαπέντε χρόνια.

Ο SeanBohen, εκτελεστικός αντιπρόεδρος της AstraZeneca (τμήμα Παγκόσμιας Ιατρικής Ανάπτυξης) και επικεφαλής ιατρικός σύμβουλος, είπε: «Δεν υπάρχει θεραπεία για την NF1, μία ολέθρια πάθηση που υφίσταται εφ’ όρου ζωής. Παράλληλα, οι τρέχουσες θεραπευτικές επιλογές για τους πάσχοντες είναι πολύ περιορισμένες».

«Ο χαρακτηρισμός ενός φαρμάκου ως ορφανού είναι ένα βήμα προς τα εμπρός για τα παιδιά με NF1 και τις οικογένειές τους».

To ενδεχόμενο όφελος από τη χρήση της selumetinib για τη θεραπεία της νόσου ερευνάται τώρα, και είναι στη φάση 1-2*** σε παιδιατρικούς ασθενείς με μη χειρουργήσιμα πλεγματοειδή νευρινώματα. Κάποια ευρήματα παρουσιάστηκαν πρόσφατα, στο ετήσιο συνέδριο της αμερικανικής Εταιρείας Κλινικής Ογκολογίας, που διεξήχθη στο Σικάγο των ΗΠΑ. Τα πλήρη αποτελέσματα αναμένονται αργότερα, μέσα στο 2018.

Τον Ιούλιο του 2017,η AstraZeneca και η Merck&Co. ανακοίνωσαν μία -παγκοσμίου στρατηγικής- συνεργασία, ογκολογικού ενδιαφέροντος. Συγκεκριμένα, την ανάπτυξη και την από κοινού εισαγωγή στην αγορά του Lyrpanza (ολαπαρίμπη), του πρώτου αναστολέα της PARP (πολυμεράση της πολυ-διφωσφορικήςριβοαδενοσίνης), και του πιθανού φαρμάκου selumetinib, αναστολέα των ΜΕΚ κινασών, για τη θεραπεία διαφόρων μορφών καρκίνου.

* Τα ορφανά φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπανίων ασθενειών. Οι ασθένειες αυτές είναι τόσο σπάνιες έτσι ώστε οι χορηγοί είναι απρόθυμοι να τα αναπτύξουν, καθώς το μικρό μέγεθος της αγοράς που αντιπροσωπεύουν δεν θα τους επέτρεπε την απόσβεση του κεφαλαίου που επενδύουν. Μόλις, λοιπόν, χαρακτηριστούν έτσι, οι εταιρείες παίρνουν διάφορες φοροαπαλλαγές ώστε να προωθήσουν τις κλινικές δοκιμές.

**δεν υπάρχει ο αντίστοιχος όρος στα ελληνικά.

***Φάση 1 δοκιμής φαρμάκου: Το φάρμακο δοκιμάζεται σε μικρό αριθμό υγιών ατόμων, ώστε να καθοριστεί η ασφάλεια, το εύρος δοσολογίας και οι πιθανές ανεπιθύμητες ενέργειες.

Φάση 2: Το φάρμακο δοκιμάζεται σε μεγαλύτερο αριθμό πασχόντων ατόμων, για να διαπιστωθεί η αποτελεσματικότητα και να εκτιμηθεί περαιτέρω η ασφάλεια. 

Το άρθρο κοινοποιήθηκε από τον ιατρό Κο Δαβανέλο.

Η μετάφραση έγινε από την εθελόντρια και φίλη του Συλλόγου «Ζωή με NF» Στέλλα Χλιαρά.

Ο Σύλλογος «Ζωή με NF» θα παραχωρήσει συνέντευξη τύπου την Παρασκευή 17 Μαΐου στις 11 το πρωί στην αίθουσα Αντώνης Τρίτσης στο Πνευματικό Κέντρο του Δήμου Αθηναίων ενώ το ίδιο απόγευμα στις 20.00 θα γίνει φωταγώγηση της πύλης του Ανδριανού στην Αθήνα και της Σύνθεσης Ζογγόπουλου στη Θεσσαλονίκη.